Образовательный трек посвящен одной из наиболее актуальных нозологий из группы энзимопатий — фенилкетонурии.
В нем представлена информация о
Целью трека являются: предоставление современной медицинской информации по фенилкетонурии, теоретическое освоение методов диагностики, лечения и профилактики фенилкетонурии, проверка собственных знаний и получение сертификта/удостоверения.
1
Контент создан практикующими учеными ведущих медицинских вузов России
2
Современные медицинские данные по проблеме диагностики и лечения фенилкетонурии
3
Образовательный трек можно пройти в дистанционном формате в любое удобное время
Образовательный трек будет интересен в первую очередь врачам-генетикам, неонатологам и педиатрам, терапевтам и врачам общей практики, врачам клинической лабораторной диагностики, а также другим специалистам, интересующимся проблемой фенилкетонурии.
ПредзаказЗакажите трек сейчас и получите скидку 50%!
Доцент кафедры общей и молекулярной биологии СамГМУ, руководитель отдела ПЦР-разработок ООО «ТестГен», к.б.н. Соловьев Алексей Вячеславович
В модуле рассматриваются молекулярно-генетические причины, приводящие к развитию фенилкетонурии, в том числе атипичных форм заболевания. В большинстве случаев фенилкетонурии ассоциировано с полиморфизмами гена PAH (phenylalanine hydrolase). До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы – тетрагидробиоптерина (BH4). Обсуждаются частоты заболевания в мире и России, а также частоты встречаемости молекулярно-генетических полиморфизмов, ассоциированных с заболеванием.
Доцент кафедры общей и молекулярной биологии СамГМУ, руководитель отдела ПЦР-разработок ООО «ТестГен», к.б.н. Соловьев Алексей Вячеславович
В модуле обсуждается схема молекулярно-генетической диагностики фенилкетонурии. Рассматриваются методы диагностики заболевания – ПЦР, секвенирование по Сэнгеру и высокопроизводительное секвенирование – их значение в клинической практике и медико-генетическом консультировании, их возможности и ограничения.
Профессор кафедры фундаментальной и клинической биохимии с лабораторной диагностикой СамГМУ, д.м.н. Колотьева Наталия Александровна
Модуль содержит современные сведения о высокотехнологичном молекулярно-генетическом методе – полимеразной цепной реакции и его значении в клинической практике. В лекции представлены основные понятия, используемые в ПЦР, подробно рассказано о принципе метода, основных его этапах: пробоподготовке, амплификации, детекции. Дана информация о дополнительной стадии для РНК-содержащих вирусов – обратной транскрипции, а также о возможностях количественного анализа в ПЦР.
Доцент кафедры общей и молекулярной биологии СамГМУ, руководитель отдела ПЦР-разработок ООО «ТестГен», к.б.н. Соловьев Алексей Вячеславович
Модуль представляет собой краткий обзор современных методов секвенирования ДНК – секвенирование по Сэнгеру, высокопроизводительное (или NGS) секвенирование. Дается краткая характеристика методов, обсуждаются их возможности, ограничения и области применения.
Заведующий кафедрой фундаментальной и клинической биохимии с лабораторной диагностикой СамГМУ, д.м.н., доцент Гусякова Оксана Анатольевна
Модуль раскрывает механизмы реализации генетических нарушений на этапе обмена фенилаланина и тирозина. Даётся представление о судьбе фенилаланина в физиологических условиях и в условиях блока ферментативной реакции, контролируемой фенилаланингидроксилазой. Рассматриваются основные и минорные пути превращения фенилаланина и их отклонения. Раскрываются возможные варианты воплощения метаболических особенностей в клинические проявления заболевания.
Доцент кафедры фундаментальной и клинической биохимии с лабораторной диагностикой СамГМУ, к.м.н. Горбачева Ирина Васильевна
Данный модуль посвящен современной диагностике орфанного заболевания фенилкетонурии. Включает в себя биохимический скрининг новорожденных на наличие гиперфенилаланинемии. Освещаются особенности преаналитического этапа диагностики фенилкетонурии: подготовка пациента к взятию крови, сам процесс взятия пробы, правила хранения и транспортировки биологического материала. На каком анализаторе проводится исследование, а также доступный вариант скрининга. Оценка полученных результатов.
Доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СамГМУ, к.м.н. Якунина Альбина Викторовна
В модуле рассматривается алгоритм диагностики фенилкетонурии на современном этапе. Все формы гиперфенилаланинемии диагностируются в первые недели жизни благодаря государственной программе неонатального скрининга. У новорожденного в родильном доме берется кровь из пятки, тест-бланки отправляются в медико-генетический центр, где проводится биохимический анализ на уровень фенилаланина. Концентрация фенилаланина, превышающая 2 мг/дл, свидетельствует о наличии гиперфенилаланинемии, а выше 10 мг/дл – о фенилкетонурии. Клинические проявления фенилкетонурии возникают на 2-6 месяце жизни при отсутствии лечения. У ребенка появляется вялость, отсутствие интереса к окружающему, нередко- гипервозбудимость, «мышиный запах» пота и мочи. На втором десятилетии жизни развивается регресс моторного и психоречевого развития. С момента диагностики фенилкетонурии проводится медико-генетическое сопровождение семьи больного пациента.
Доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СамГМУ, к.м.н. Якунина Альбина Викторовна
В модуле рассматривается классификация гиперфенилаланинемий и особенности ведения пациентов с различными ее формами. При выявлении на биохимическом скрининге гиперфенилаланинемии свыше 6 мг/дл ребенку назначается гипофенилаланиновая диета. Она заключается в исключении из рациона высокобелковых продуктов с восполнением недостающего количества белка специализированными аминокислотными смесями. При умеренной гиперфенилаланинемии дополнительно может быть назначена кофакторная терапия сапроптерином. Основным критерием успешности терапии фенилкетонурии является уровень фенилаланина в крови от 2 до 6 мг/дл. На первом году жизни ребенку с гиперфенилаланинемией проводится молекулярно-генетическое исследование, комплекс амбулаторного обследования, продолжается наблюдение врачом-генетиком.
Доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СамГМУ, к.м.н. Якунина Альбина Викторовна
В модуле рассматриваются особенности физического и интеллектуального развития подростка и взрослого с фенилкетонурий, алгоритм ведения пациентов этого возраста. Актуальность строгого соблюдения диетотерапии сохраняется в детском и подростковом возрасте. На плановых консультациях врача-генетика корректируется пищевой рацион пациента в зависимости от результатов анализа на уровень гиперфенилаланинемии. Уровень фенилаланина до 6 мг/дл в возрасте до 12 лет и до 10 мг/дл для старших позволяет сохранить удовлетворительное нейрокогнитивное и физическое развитие. Пациент продолжает наблюдаться в медико-генетическом центре, при необходимости привлекаются узкие специалисты, диетологи, медицинские психологи. Важным мероприятием на этапе взросления является обучение родителей и самого пациента тактике сохранения своего здоровья.
Доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СамГМУ, к.м.н. Якунина Альбина Викторовна
В модуле рассматриваются особенности ведения взрослого пациента с фенилкетонурией. Одной из проблем взрослого пациента является «материнская фенилкетонурия» – влияние заболевания матери на развивающийся плод. Вследствие высокой уязвимости развивающегося плода для гиперфенилаланинемии, беременная с фенилкетонурией должна соблюдать строгую диету с достижением уровня фенилаланина от 2 до 4 мг/дл. В случае несоблюдения этих рекомендаций многократно повышается риск развития врожденных пороков развития у ребенка, а также задержки умственного и физического развития. Взрослым с фенилкетонурией также рекомендовано пожизненное соблюдение диеты, позволяющее сохранять достаточный когнитивный потенциал. Зарегистрированный препарат фермент-заместительной терапии пегвалиаза может быть использован в тех случаях, когда стандартная диетотерапия не позволяет достичь целевого уровня фенилаланина.
Врач-генетик, врач клинической лабораторной диагностики высшей категории. Заведующий лабораторией молекулярно-генетической диагностики АО «Медицинская компания ИДК», старший преподаватель кафедры репродуктивной медицины, клинической эмбриологии и генетики СамГМУ Щелочков Алексей Михайлович
В модуле рассматриваются генетические аспекты Фенилкетонурии – одного из самых распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний: причины, диагностика, возможности профилактики рождения больного ребенка. Частота носительства патогенной мутации превышает 1/50, что объясняет необходимость профилактических мероприятий рождения больного ребенка. На первом этапе профилактики важное значение имеет преконцепционное обследование, консультирование. Выявление носителей мутации гена PAH позволяет определить группы риска с высоким риском рождения больного ребенка. Следующим этапом является пренатальная (в некоторых случаях – предимплантационная) генетическая диагностика. Одним из самых перспективных методов современной пренатальной генетической диагностики является НИПТ моногенных заболеваний. Проведение НИПТ имеет определенные преимущества и ограничения, которые необходимо учитывать при планировании профилактики рождения больного ребенка. С учетом современного развития технологии ВРТ, профилактика фенилкетонурии получает новый стимул развития и новые возможности.
Директор НИИ Экспериментальной медицины и генетических технологий, профессор кафедры общей и клинической микробиологии, иммунологии и аллергологии СамГМУ, д.б.н., доцент Лимарева Лариса Владимировна
Модуль Лимаревой Л.В. «Генотерапия фенилкетонурии» содержит информацию об основных генно-терапевтических подходах к лечению наследственных заболеваний в целом и к лечению фенилкетонурии (экспериментальные исследования) в частности. Описаны виды, цели и методические подходы генной терапии, способы доставки генов и генетических конструкций в клетки, преимущества и недостатки различных носителей (векторов), рассмотрена технология CRISPR/Cas9, основанная на применении механизмов иммунной защиты бактерий. Дано описание гена фенилаланингидроксилазы, кодирующего фермент, со снижением активности которого связывают развитие фенилкетонурии. Представлена информация об удачном опыте ученых из Швейцарии, применивших генную терапию для лечения фенилкетонурии в эксперименте на мышах.
к.б.н., доцент
д.м.н., профессор
д.м.н., доцент
к.м.н., доцент
к.м.н., доцент
врач-генетик
д.б.н., доцент
«Образовательный трек очень полезный! Как сотруднику бактериологической лаборатории мне было очень интересно и познавательно посмотреть лекции, особенно касающиеся вопросов диагностики. Хотелось бы побольше подобных материалов по различны патологиям. Рекомендую всем сотрудникам медицинских лабораторий!»
Ю. А. Кривошеева, биолог бактериологической лаборатории ГБУЗ «Самарский областной клинический противотуберкулезный диспансер имени Н.В. Постникова»
«Уникальная идея создания образовательных треков! Масса полезной информации! Жаль, что когда я училась, не было таких треков! Рекомендую всем врачам и сотрудникам медицинских лабораторий!»
Еглашкина Виктория Валерьевна, врач-бактериолог бактериологической лаборатории ГБУЗ «Самарский областной клинический противотуберкулезный диспансер имени Н.В. Постникова»
«Очень заинтересовал трек по фенилкетонурии. Мне как научному сотруднику особенно интересны материалы по молекулярно-генетической диагностике заболевания. Спасибо за качественные материалы!»
Н.Р. Попова, к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории изотопных исследований Института теоретической и экспериментальной биофизики Российской академии наук
«Спасибо за серию образовательных треков, очень пригодились! Много информации, которая нужна сотрудникам современных лабораторий и клиник! Советую всем, кто работает в здравоохранении»
Петрова Альбина Анатольевна, к.б.н., эмбриолог лаборатории ВРТ Клинического госпиталя ИДК (МК ИДК, ГК "Мать и дитя")
